Você já ouviu falar da Doença de Pompe? Ela é um distúrbio genético raro, que atinge entre 5.000 e 10.000 pessoas no mundo todo.
Confira nesse post o que causa essa doença, quais são os sintomas e como é realizado o tratamento.
O que é a Doença de Pompe?
É um distúrbio neurovascular, caracterizado pela deficiência da enzima GAA (alfa-glicosidase ácida). A Doença de Pompe é hereditária e, por isso, não é contagiosa. Ela pode se manifestar em crianças, adultos e idosos.
De acordo com especialistas, esse distúrbio afeta os órgãos, os músculos e também o coração. Com relação à intensidade e rapidez da manifestação da doença, isso vai depender da resistência de cada paciente. Por isso, em crianças a taxa de mortalidade da doença em maior.
Quais os sintomas?
Os sintomas dessa doença incluem fraqueza muscular, que progride com o tempo; dores nas costas; dificuldade para respirar e engolir; aumento do fígado e do coração; dores de cabeça matinais; dificuldade para mastigar e engolir. No caso das crianças, pode se notar um atraso no desenvolvimento das habilidades motoras.
Esses sintomas muitas vezes se confundem com os sintomas de outras doenças. Por isso, o diagnóstico geralmente demora para ser concluído, principalmente pelo fato de ser uma doença rara.
Alguns exames podem ser feitos para verificar a suspeita da doença, como por exemplo testes de movimento, reflexos musculares e testes respiratórios.
Caso haja suspeita da doença, um exame específico e bem simples, similar ao de diabetes, é realizado para obter a confirmação.
Como é o tratamento?
Uma vez que a causa da Doença de Pompe é a falta das enzimas GAA, o tratamento consiste em repor estas enzimas. Dessa forma, é possível evitar a evolução da doença. Por isso, quanto mais cedo o paciente buscar o médico e mais rápido o diagnóstico, maior a efetividade do tratamento.
Além da aplicação das enzimas, outros tratamentos alternativos como fisioterapia, cuidados especiais com o sistema respiratório e acompanhamento da função cardíaca podem ajudar a obter melhores resultados..
Porém, infelizmente não há cura para a Doença de Pompe, ou seja, o paciente precisará fazer o acompanhamento e prosseguir com o tratamento durante toda a vida.
Que médicos procurar?
Os médicos indicados para a análise e diagnóstico dessa doença são os especializados em cardiologia, neurologia, ortopedia e genética.
É importante lembrar que caso já exista na família algum caso da doença de Pompe, é fundamental informar ao médico na consulta para agilizar o diagnóstico.