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A Síndrome de Down é uma doença genética muito comum em todo o mundo.

Nesse artigo você vai entender melhor o que é essa doença, quais as causas e características.

O que é a Síndrome de Down?

A trissomia do cromossomo 21, mais conhecida como Síndrome de Down, é uma alteração nos genes causada por um erro na divisão celular.

A maior parte da população possui 46 cromossomos, mas os portadores da síndrome de down possuem 47. Isso acontece porque ao invés de terem 2 cromossomos no par 21, eles possuem três.

sindrome de down ilustração
Como é feito o diagnóstico?

Durante o ultrassom morfológico, realizado a partir da semana 11 da gravidez, já é possível identificar sinais da presença da Síndrome de Down. A confirmação da doença pode ser realizada através de exames mais específicos, como o de amniocentese e amostragem da vilosidades coriónicas. 

Após o nascimento, o diagnóstico é concluído após a realização do estudo dos cromossomos, através do exame do cariótipo. 

Características principais da Síndrome de Down

A Síndrome de Down apresenta características físicas e cognitivas. Algumas das principais são:

  1.  Mãos menores e dedos mais curtos
  2.  Língua com o tamanho maior que o normal
  3.  Rosto arredondado, com orelhas menores do que o normal
  4.  Olhos puxados
  5.  Maior tendência à doenças endócrinas
  6.  Dificuldade de aprendizagem e comprometimento intelectual
Qual o tratamento?

O primeiro passo para tratar a Síndrome de Down é acompanhar os bebês e crianças constantemente, para diagnosticar e tratar o quanto antes quaisquer problemas de saúde relacionados à doença. Como por exemplo: doenças cardiovasculares, problemas gastrointestinais, endócrinos, auditivos e visuais.

Dessa forma, é possível garantir mais qualidade de vida e evitar o agravamento e desenvolvimento de complicações de saúde.

Também é essencial estimular a aprendizagem e as habilidades cognitivas das crianças com Síndrome de Down, para que elas se desenvolvam e cresçam com o mínimo possível de limitações decorrentes da doença.